2019 年 5 月、Nature 雑誌は、18 歳から 25 歳の読者を対象に若手科学者論文コンペティションを開催しました。テーマは、1000 字以内で、彼らが生きている間に最も見たい科学の進展と、それがなぜ重要であるかを教えてもらうことです。以下は、受賞した三篇の論文です。
ベートーヴェンの夢#
Beethoven’s dream by Yasmin Ali
作曲家は自分の聴力障害を治したいと願っていました。研究が進めば、これは私の弟や数百万の人々にとって現実になるかもしれません。
1802 年、6 月の陽光の下、31 歳のベートーヴェンはウィーンの田舎を歩いていました。陽光が木々を通り抜け、硬い地面が彼の足元できしむ音を立て、鳥たちが自分たちのオーケストラを演奏していました。しかし、ベートーヴェンはこれらの細部に驚嘆してはいませんでした。彼は自殺の考えに悩まされていました。数年前、彼は聴力を失い始め、まだ深刻ではありませんでしたが、自分の状況に極度に悩んでいました。彼は、聴力のない世界で生きることが「悲惨」であり、絶望に陥ると書いています。彼は自分の仕事を続け、永遠の音楽を創作しましたが、その過程であまり喜びを見出せませんでした。
私は同様の苦闘を目の当たりにしました。18 歳の時、私の弟イスラムが聴力を失い始めました。彼の性格の変化にも気づきました。彼はかつては外向的な悪戯好きでしたが、今では静かで内向的になりました。聴力障害は明らかではなかったため、彼が何を経験しているのか分からず、彼を支えるのが難しかったのです。
世界保健機関のデータによると、世界中で 4.66 億人が重度の聴力障害を抱えており、2050 年までに 9 億人以上になると予測されています。他の障害と比べて、聴力障害の影響はしばしば過小評価されますが、聴力を失った人々は日常生活で常にコミュニケーションの困難に直面しています。彼らは他人の言葉を聞き間違えたり、会話の流れについていくのが難しかったりします。これらの誤解は、個人が孤立感を抱く原因となり、最終的には社会からの疎外につながります。ヘレン・ケラーがかつて書いたように、「失明は私たちを物事から隔て、失聴は私たちを人々から隔てます。」
今日に至るまで、感音性難聴を治す方法はありません（これは最も一般的なタイプで、ベートーヴェンが患っていたものです）。私たちは、音を増幅するための高度な技術装置、例えば補聴器や人工内耳を持っていますが、聴力を回復することはできません。私と弟の生きている間に、私は研究がこれを実現することを望んでいます。
感音性難聴の原因は、内耳の器官である蝸牛の損傷です。蝸牛内には聴力を担当する複雑な毛細胞があります。人間や他の哺乳類では、毛細胞の損傷は不可逆的です。しかし、鳥類、魚類、両生類、爬虫類などの他の動物は、自発的に蝸牛の毛細胞を再生することができ、これにより発生する聴力損失は一時的です。
科学者たちは、非哺乳動物における毛細胞の再生プロセスを研究しており、中心的な役割を果たす遺伝子やタンパク質を特定しています。これらの遺伝子やタンパク質をターゲットにして、蝸牛内の支持細胞を刺激し、死んだ毛細胞の代わりに新しい毛細胞を生成することができます。
いくつかの細胞療法は、マウスやモルモットの聴力を回復することに成功しました：これは画期的な進展です！これらの進展により、より多くの治療法が開発されており、そのうちの一つは初めての人体試験を行っています。ロンドン大学の研究者が主導する国際共同プロジェクト REGAIN 臨床試験（γ- セクレターゼ阻害剤を用いた内耳毛細胞再生）は、支持細胞を新しい毛細胞に変換することによって聴力を回復することが期待される γ- セクレターゼ阻害剤という分子をテストしています。
もしこれが成功すれば、このような科学的進展は私たちの聴力ケアに関する理解を根本的に変える可能性があります。私の研究は、聴力損失が人々のメンタルヘルスに与える影響を探求しています。多くの人々は、自分の聴力が回復しないことに気づくと、ベートーヴェンのように絶望感を抱きます。希望は良好なメンタルヘルスを維持するための重要な要素です。
聴覚障害者コミュニティのメンバーは、自分たちを「治療」を必要とする障害者ではなく、文化的少数派と見なしています。私と他の科学者の研究は、聴力障害によって不便を感じている人々を助け、音を聞きたいと願う人々を支援することを目的としています。
イスラムと私は異なる人種の両親から生まれたため、見た目は大きく異なります。私は白いそばかすのある肌を持ち、彼はオリーブ色の肌をしています（彼は日焼けすると完璧になりますが、私はトマトのようになります）。私は青い目を持ち、彼の目はヘーゼル色です。私は聴力が正常ですが、彼は重度の聴力障害を抱えています。彼は私と多くの人生の章を共有しており、彼の聴力が低下する中で、私たちを支えたのは一緒にこのすべてを理解できることでした。コミュニケーション、自分を表現すること、聞くこと、そして聞かれること（手話を通じてさえも）は基本的な人間のニーズです。将来、私が弟に支持を表明する際、彼がそれを聞き入れ、受け入れ、孤独を感じなくなることを願っています。
ベートーヴェンが聴力を失ったとき、彼は自分を社会から隔離しましたが、彼に力を与えたのは、いつか聴力が回復するという希望でした。しかし、彼が試みたすべての治療法は失敗しました。1802 年、彼は「しかし、想像してみてください、私は 6 年間苦しんでおり、愚かな医者たちは状況を悪化させ、年々虚偽の回復の希望に欺かれ、最終的には長期的な病気の見通しに直面せざるを得なくなりました（治癒には数年かかるか、あるいは不可能かもしれません）」と書いています。
ベートーヴェンの聴力回復の夢は実現しませんでしたが、毛細胞再生に関する科学的進展により、彼が 6 月に徘徊してから 217 年後、この夢は現実になるかもしれません。ベートーヴェンが亡くなる際に言った最後の言葉は「私は天国で聞くでしょう！」と言われています。幸運なことに、聴力に困難を抱える人々は、すぐに地球上で音を聞くことができるでしょう。
エネルギーの役割#
核融合発電所は気候危機の一部を解決する手段かもしれません。
私を信じてください、私は 1 歳のときに最初の高出力エネルギー実験を行いました。
1995 年の大晦日、私はどういうわけか、今ではネジだとわかる 2 つの銀色の物体を手に入れました。私の視線がそれから外れたとき、私は壁から伸びる蛇のようなものに引き寄せられました。その先端には、延長コードの先端があり、2 つの小さな開口部があり、白いプラスチックの背景に対して黒い内部が際立っていました。私は、これから書く警告の物語を全く意識せず、ためらうことなく行動しました。最後の一息を吸い込み、目標を定め、この 2 つの銀色の物体をその 2 つの小さな穴に押し込み、私の新たなキャリアの最初の —— しかし幸運にも最後ではない —— 悪影響を引き起こしました。
24 年後、私と両親はそれぞれのショックから完全に回復しましたが、私は依然として危険な装置をいじくり回しています —— 現在はハーバード大学ケンブリッジ校の物理学者として —— エネルギーの誤った取り扱いは、私の生存を脅かすだけでなく、世界中の数万種の生物を脅かす規模に拡大しています。私が子供の頃とは異なり、今日、私たちは無知を言い訳にすることはできません。気候変動政府間パネル（IPCC）は、気温が産業革命前よりも 1.5 度高いままであっても、「健康、生計、食料安全、供給水、人間の安全、経済成長に関連する気候リスク」が増加すると警告しています。IPCC は、気温が 2.0 度上昇すると、世界の脆弱な地域に数億人がさらされる危険がさらに高まると推定しています。しかし、各国がパリ協定で自主的に約束した排出レベルは、今後 80 年間で地球を約 3.0 度温暖化させることになり、これらの目標すら達成できないようです。
気候変動に適切に対処できなかった世界の政治機関の失敗は、何らかの政治的または技術的な突破口を求める渇望を引き起こしました。
前者に対する私たちの最大の希望 —— すでに世界中で表明されている気候行動の波の中で —— は、危機に対処するための行動の圧力を大幅に高める前例のない政治運動かもしれません。
後者に対する私たちの最大の希望は、核融合です。
核融合は、軽い原子核が結合して膨大なエネルギーを放出するプロセスです。これは太陽や他の恒星のエネルギー源であり、研究者たちが長い間、核融合発電所を建設するために利用したいと考えている原理です。理論的には、この発電所は持続可能な供給源からの水素同位体燃料を数千年使用でき、核分裂発電所よりも安全で、長寿命の核廃棄物を生成しません。しかし、こうした発電所を建設することは非常に困難です。
地球上での核融合には数千万度の温度が必要で、このとき融合燃料は暴力的なプラズマの挙動を示します。60 年以上の広範な研究にもかかわらず、核融合エネルギー発電所は未だ実現しておらず、その主な理由はプラズマの挙動を制御することが難しいからです。しかし、これらの年の研究は多くの貴重な洞察をもたらし、今日、核融合によるクリーンエネルギーの未来はかつてないほど現実的に思えます。
現在、最も野心的な核融合プロジェクトである ITER はフランス南部で建設中で、明確な目標は「バランスポイント」を突破すること、つまり融合プロセスの出力がプラズマを維持するために必要な入力を超えることです。これはこれまで達成が難しいものでした。世界中の数十の研究所の協力を得て、ITER は 2035 年に完全運転を開始する予定で、最終的に作業する核融合発電所に必要な補助技術のいくつかもテストされます。一方、他の場所では競争的な核融合炉タイプの研究が続けられ、深層学習などの突破口もこの分野の発展を促進しています (J. Kates-Harbeck et al. Nature 568, 526–531; 2019)。これらすべてを考慮すると、私は今世紀末までに機能する核融合発電所が建設され、核融合エネルギーが気候危機の影響を大幅に軽減するのに役立つことを期待しています。
この危機が存在するにもかかわらず、核融合に対する興奮を引き起こす他の多くの理由があります。物理学者として、私は太陽の中心よりも数倍熱いプラズマを制御するという考えに謙虚さを感じます。研究者として、私は核融合発電所の最終設計に必要な複雑さに驚かされます。作家として、私は星を見上げるだけでなく、星を模倣する可能性に感動します。
しかし、人間として他の人間を考えるとき、私は核融合を制御する突破口がすべてを超える可能性があると感じます。結局のところ、人間が引き起こした気候変動、上昇する海面と温度、より頻繁な干ばつや極端な気象イベントの代償は、最終的に支払われなければなりません。そして、この代償は最初に最も貧しい人々や底辺の人々が負うことになりますが、彼らはこの危機に巻き込まれるべきではありません。まるで 1 歳の男の子が感電したからといって責められることはないように。
核融合発電所は、他のどの技術よりもこの代償を軽減するための独特で強力なツールになる可能性があります。
だからこそ、私は自分の生きている間にそれを目にしたいのです。
繁殖の再考#
Reproduction, rethought by Matthew Zajac
同性のパートナーは、いつの日か共同で生物的な子孫を育てることができるべきです。
大学 2 年生のある午後、私は寮から両親に電話をかけました。彼らにとっては、定期的な帰宅電話でしたが、私にとっては早く行うべき会話でした。私は親しい友人たちと、どのように始めるかを練習しました。私の言葉は自信に満ちている必要がありましたが、同時に衝撃を和らげるものでなければなりませんでした。まるで彼らを私が投げつける手榴弾から守るかのように。
「ええと… 実際、私の生活にはいくつかのロマンがあります。男の子と一緒に。」
私は、両親が子供がゲイだと知ったときによく尋ねる典型的な質問に対する答えを練習しました。「本当に？」「どうして教えてくれなかったの？」「以前は女の子が好きだったんじゃないの？」しかし、これらの質問は一度も出てこず、私は母が尋ねるその質問に対する準備ができていませんでした。「子供は？」
私の育児の願望に対する同情からなのか、孫を可愛がりたいという計画からなのか、母はすぐに私の性的指向が家庭を築く能力を脅かす可能性があることに気づきました。彼女は間違ってはいませんでした。2013 年の調査によると、アメリカでは 74% の成人が親ですが、レズビアン、ゲイ、バイセクシュアル、トランスジェンダーの成人のうち親であるのは 35% に過ぎず、51% が子供を持ちたいと考えています。2015 年時点で、同性パートナーと生活する未成年者の 3 分の 2 は以前の異性愛関係から生まれた子供です。しかし、これは変わりつつあります。世界の一部の地域でゲイがますます受け入れられるようになり、人々は自分の性的指向を早く認識するようになり、異性愛婚に入ることが少なくなっています。したがって、子供を育てる同性パートナーはますます少なくなっていますが、これらの子供は同性関係から生まれる可能性が高くなっています。
この傾向は、同性パートナーが養子縁組やその他の方法で育児の機会を増やしたことの一部です。体外受精（IVF）や代理母は、同性の女性や男性パートナーに部分的な遺伝的関連性を提供します。しかし、これらの選択肢は完全な遺伝的関連性を提供することはできません。遺伝的関連性が子供を育てるために必要または十分であるという証拠はありませんが、生理的に子供を持てない異性愛者のカップルに関する調査はその重要性を示しています。2017 年の研究では、97% 以上の回答者が遺伝的関係のある子供を持ちたいと考えていることがわかりました (S. Hendriks et al. Hum. Reprod. 32, 2076–2087; 2017)。
現在、私はイリノイ州シカゴ大学で化学生物学の研究を行っている大学院生として、私の性的指向と科学的興味の交差点についてよく考えます。遺伝子編集技術は、私たちが基礎生物学を研究する能力を変えつつあります。しかし、私にとってより重要なのは、これらの技術がいつか私のパートナーと一緒に生物的な子孫を育てる希望を与えてくれることです。
同性の人間の繁殖の道は、多くの人にとって越えられないものと見なされています。倫理的および社会政治的な障害に加えて、根本的な生物学的問題も存在します。
無精卵繁殖は、受精なしに卵細胞を介して繁殖することを指し、これは鳥類やサメの中で自然に発生します。しかし、哺乳類の繁殖プロセスは「印刻」と呼ばれるゲノムの影響を受けます。これは、精子または卵子の中で一部の遺伝子が修正またはオフにされ、それに対してその対立遺伝子が発現することを意味します。これは、ジッパーの 2 つの半分が合わさるようなものです。この問題を解決するために、研究者たちは「無印刻」幹細胞を取得しました。2018 年の『Cell Stem Cell』誌の報告では、CRISPR を使用してマウスのゲノムから印刻領域を削除する方法が説明されており、これは生物のジッパーから歯を取り除くことに相当します (Z.-K. Li et al. Cell Stem Cell 23, 665–676; 2018)。この技術を使用して雌のマウスの卵子と結合させると、健康で繁殖可能な子供に成長することができました。しかし、雄のマウスの精子を使用した場合、この技術によって生まれた子供は成長できませんでした。これは大きな突破口ですが、多くの人は出生率の低さが哺乳類が性繁殖しかできないことを証明していると考えています（2 人の母親からの胚は 14%、2 人の父親からの胚は 2.5%）。しかし、この技術は、印刻や他の進展をよりよく理解することに基づいて、同性の人間の繁殖が実現可能であるという希望を与えています。
同性繁殖技術の発展は、2019 年にはまだ科学的な幻想に過ぎないかもしれませんし、その使用は議論を引き起こすでしょう。しかし、1869 年には、試験管ベビーや同性婚も同様に想像できないものでした。その時、『Nature』誌は学問の自由主義と大胆な科学の基盤から出発しました。同性繁殖の革新的な発明は、この努力を引き継ぎ、十分な研究を行ってリスクを排除し、経済的に実行可能で責任を持って規制される限り、能力のある親に子供を提供するものです。
私にとって、私とパートナーが準備ができたとき、私はどんな実行可能な方法でも両親に孫を与えたいと切望しています。しかし、私とパートナーに遺伝的な関係のある子供を育てること？それは私が永遠に持ち続ける夢です。