Limour

Limour

临床医学在读。

【翻譯】自然150周年紀念論文競賽

2019 年 5 月,Nature 雜誌邀請了年齡在 18 至 25 歲之間的讀者參加一場青年科學家論文競賽。主題是用不超過 1000 字的篇幅告訴我們,他們在有生之年最希望看到的科學進展是什麼,以及為什麼對他們來說很重要。以下是獲勝的三篇文章。

貝多芬的夢想#

Beethoven’s dream by Yasmin Ali

作曲家希望能治癒他的聽力障礙。很快,研究可能會使這成為我的胞弟和數百萬人的現實。

1802 年,在六月的陽光下,31 歲的貝多芬在維也納周圍的鄉間徘徊。陽光穿過樹木,堅硬的土地在他的腳下發出嘎吱聲,鳥兒們在自己的樂團中演奏。但貝多芬並沒有對這些細節感到驚嘆;他被自殺的念頭所困擾。幾年前,他開始失去聽力,雖然還不嚴重,但他仍然對自己的狀況感到極度困擾。他寫道,活在沒有聽力的世界中使他的生活變得 “悲慘”,使他陷入絕望。他仍然堅持著自己的工作,並創作了永恆的音樂。但他在這個過程中找不到多少快樂。

我親眼目睹了一場類似的掙扎,我 18 歲時,我的胞弟伊斯蘭開始失去聽力。我也注意到了他性格上的變化。他曾是外向的捣蛋鬼,現在卻變得沉默而內向。由於聽力障礙並不明顯,我不知道他經歷了什麼,這也使我很難在他身邊支持他。

根據世界衛生組織的數據,全球有 4.66 億人患有嚴重聽力障礙,預計到 2050 年將有超過 9 億人患有此病。與其他殘疾相比,人們往往低估了聽力障礙的影響,但是聽力受損的人在日常生活中不斷遇到溝通困難。他們經常聽錯別人說的話,很難跟上對話的進程。這些誤解會導致個體感到孤立,最終導致他們與社會脫節。正如海倫・凱勒曾經寫道:“失明使我們與事物隔絕,而失聰使我們與人隔絕。”

直到今天,仍然沒有治癒感覺神經性聾的方法(這是最常見的類型,也是貝多芬患有的類型)。我們有先進的技術設備,如助聽器和人工耳蝸,可以放大聲音,但仍無法恢復聽力。在我和胞弟的有生之年,我希望看到研究能夠實現這一點。

感覺神經性聾的病因是內耳器官耳蝸的損傷,耳蝸內有複雜的毛細胞,負責聽力。在人類和其他哺乳動物中,毛細胞的損傷是不可逆轉的。而其他動物,如鳥類、魚類、兩棲動物和爬行動物,可以自發地再生耳蝸毛細胞,這意味著它們發生的任何聽力損失都是暫時的。

科學家們一直在研究非哺乳動物中毛細胞的再生過程,並已經確定了多種起着核心作用的基因和蛋白質。可以針對這些基因和蛋白質來刺激耳蝸中的支持細胞,進而產生更多的毛細胞,以替代那些已經死亡的毛細胞。

其中一些細胞療法已成功恢復了小鼠和豚鼠的聽力:這是一個突破!這些進展讓更多療法得以開發,其中一種療法正在首次進行人體測試。由倫敦大學學院的研究人員領導的國際合作項目 REGAIN 臨床試驗(使用 γ- 分泌酶抑制劑進行內耳毛細胞再生)正在測試一種名為 γ- 分泌酶抑制劑的分子,該分子有望通過促使支持細胞轉化為新的毛細胞來恢復聽力。

如果它奏效,這樣的科學進步可能會徹底改變我們所了解的聽力保健。我的研究探討了聽力損失對人們心理健康的影響。許多人在意識到他們的聽力無法恢復時都會像貝多芬一樣感到絕望。希望是保持良好心理健康的重要因素。

聾人社區的成員將自己視為一種文化少數群體,而不是需要 “治癒” 的殘疾群體。我和其他科學家的研究旨在幫助那些因聽力障礙感到不便,希望能夠聽到聲音的人。

伊斯蘭和我來自不同種族的父母,所以我們看起來很不一樣。我有白色的雀斑皮膚,他的皮膚是橄欖色的(他曬太陽會變得完美,而我則會變成一個番茄)。我有藍色的眼睛,他的眼睛是榛子色的。我聽力正常,而他聽力嚴重受損。他和我分享了生活中的許多篇章,當他的聽力下降時,幫助我們應對的是能夠一起理解這一切。溝通、自我表達、聽到和被聽到(甚至通過手語)是基本的人類需求。我希望將來當我向我的兄弟表達支持時,他能夠聽到、接受,並不再感到孤單。

當貝多芬失去聽力時,他將自己與社會隔離開來,但有一件事給了他力量,那就是希望有一天他的聽力能夠恢復。然而,他嘗試的每一種醫療方法都失敗了。1802 年,他寫道:“但是,請想像一下,六年來我一直備受折磨,愚蠢的醫生使情況變得更糟,年復一年地被虛假的康復希望欺騙,最終被迫面對罹患長期疾病的前景(治癒可能需要數年甚至是不可能的)。”

貝多芬恢復聽力的夢想未能實現,但通過毛細胞再生的科學進展,在他徘徊六月的兩百一十七年後,這個夢想可能成為現實。據說貝多芬臨終時說的最後一句話是 “我將在天堂聽到!” 幸運的是,那些面臨聽力困難的人很快就能在地球上聽到聲音了。

能源的作用#

Power play by Robert Schittko

核聚變發電廠可能是解決氣候危機的一部分。

如果你信我,我在一歲的時候就開始進行了第一次高功率能量實驗。

1995 年的除夕夜,我不知怎麼地得到了兩個我現在知道是螺絲的銀色物體,當我的目光游離時,我被一條從牆上伸出的蛇一般的東西吸引住了。在它的末端,我即將了解到是延長線的頭部,有兩個微小的開口,黑色內部在一片白色塑料背景的映襯下格外顯眼。完全沒有意識到我即將寫下的警示故事,我毫不猶豫地行動了。我深吸了最後一口氣,鎖定了目標,將這兩個銀色物體塞進了這兩個小洞裡,從而產生了我的新發現生涯 (newfound career) 的第一個 —— 但幸運的是,不是最後一個 —— 負面結果。

二十四年後,我和我的父母已經完全從各自的震驚中恢復過來,我仍然在玩弄危險的設備 —— 目前是作為哈佛大學劍橋分校的一名物理學家 —— 而對能源的錯誤處理已經擴大到了更大的規模,不僅威脅到我的生存,還威脅到全球數以萬計的物種。與我小時候不同的是,今天我們不能再以無知為借口。即使氣候變暖保持在比工業化前僅高 1.5 攝氏度的水平,氣候變化政府間專門委員會 (IPCC) 已經警告說,“健康、生計、食品安全、供水、人類安全和經濟增長領域的氣候相關風險” 將會增加。IPCC 估計,升溫到 2.0 攝氏度將進一步危害全球易受影響地區的數億人口。然而,各國在巴黎協定上自願承諾的排放水平將在未來 80 年內使地球升溫約 3.0 攝氏度,而且現在似乎連這些目標也無法實現。

全球政治機構未能妥善應對氣候變化的失敗,引發了對某種政治或技術上的突破性變革的渴望。

我們對前者的最大希望 —— 已經在全球範圍內表達出來的氣候行動浪潮中 —— 可能是一個前所未有的政治運動,它將大大增加行動的壓力,以應對危機。

我們對後者最大的希望是核聚變。

核聚變是一種輕原子核結合並釋放巨大能量的過程。它是太陽和其他恆星的能量來源,也是研究人員長期以來希望利用來建造核聚變發電廠的原理。理論上,這種發電廠可以使用可持續來源的氫同位素燃料數千年,同時比核裂變發電廠更安全,且不產生長壽命核廢料。不幸的是,建造這樣的發電廠非常困難。

這是因為地球上的核聚變需要數千萬攝氏度的溫度,此時聚變燃料表現出狂暴的等離子體行為。儘管經過六十多年的廣泛研究,核聚變能源發電廠至今仍未實現,主要原因在於難以控制等離子體的行為。然而,這些年的研究取得了許多寶貴的見解,如今,擁有核聚變的清潔能源未來似乎比以往任何時候都更加現實。

迄今為止最雄心勃勃的核聚變項目 ITER 正在法國南部建設,其明確目標是突破 “平衡點”,即聚變過程的輸出功率超過維持等離子體所需的投入功率,而這一點迄今為止一直難以實現。在全球數十個實驗室的協助下,ITER 計劃於 2035 年開始全面運行,同時還將測試一些工作聚變電廠最終所需的輔助技術,而其他地方則繼續進行競爭性聚變反應堆類型的研究,並且深度學習等突破也在推動該領域的發展 (J. Kates-Harbeck et al. Nature 568, 526–531; 2019) 。考慮到這一切,我對於在本世紀末之前能夠建成工作的核聚變電廠並且聚變能源能夠在很大程度上幫助減輕氣候危機的影響持有希望。

儘管存在這場危機,還有許多其他理由讓人對核聚變感到興奮。作為一名物理學家,我對馴服比太陽核心熱數倍的等離子體的想法感到謙卑。作為一名研究人員,我對核聚變發電廠在最終設計的各個方面所需的複雜性感到驚訝。作為一名作家,我對模仿星星而不僅僅是仰望它們的前景感到驚嘆。

但作為一個人類,思考其他人類的時候,我覺得控制核聚變的突破可能超越一切。畢竟,人類所導致的氣候變化,上升的海平面和溫度,更頻繁的乾旱和極端天氣事件,這些代價最終必須償還。而這個代價首先將由那些最貧困和最底層的人們承擔,但他們本不該被捲入這場危機,就像一個一歲的男孩無法因為觸電而受到指責一樣。

核聚變發電廠,比任何其他技術都更有可能成為一個獨特而強大的工具,以降低這種代價。

這就是為什麼我希望在我的有生之年能見到他們。

繁衍再思考#

Reproduction, rethought by Matthew Zajac

同性伴侶應該有一天能夠共同撫養一個生物後代。

大二的一個下午,我從宿舍給我的父母打電話。對他們來說,這是一個例行的回家電話,但對我來說,這是一個早就該進行的對話。我和我最親密的朋友們排練過如何開始;我的話需要充滿自信,但又要減輕震驚。就像保護他們免受我扔向他們的手榴彈的傷害。

“嗯... 實際上,我生活中確實有一些浪漫。和一個男孩子。”

我練習了回答父母得知孩子是同性戀後常問的典型問題:“你確定嗎?”,“為什麼你沒告訴我們?”,“你以前不是喜歡過女孩嗎?” 但是這些問題從未出現過,我也沒有準備好我媽媽問的那個問題:“孩子呢?”

無論是出於對我養育孩子願望的同情,還是因為她想要寵愛孫子孫女的計劃,我媽媽很快意識到我的性取向可能會威脅到我組建家庭的能力。她並沒有錯;根據 2013 年的一項調查,美國 74% 的成年人是父母,但只有 35% 的女同性戀、男同性戀、雙性戀和跨性別成年人是父母,儘管 51% 的人表示希望有孩子。截至 2015 年,與同性伴侶生活的未成年人中有三分之二來自之前的異性關係。但這正在發生改變。隨著同性戀在世界某些地區越來越被接受,人們更早地認識到自己的性取向,可能不太能進入異性婚姻。因此,儘管撫養孩子的同性伴侶越來越少,但這些孩子更有可能出生於同性關係。

這種趨勢部分是由於同性伴侶通過領養和其他方式有了更多的養育機會。體外受精(IVF)和代孕為同性女性和男性伴侶提供了部分的基因相關性。然而,這兩種選擇都無法提供完全的基因相關性。雖然沒有證據表明基因相關性對於養育孩子是必要或充分的,但對於生理上不能生育的異性伴侶的調查顯示了其重要性。2017 年的一項研究發現,超過 97% 的受訪者更願意擁有一個有基因關係的孩子 (S. Hendriks et al. Hum. Reprod. 32, 2076–2087; 2017)。

現在,作為一名在伊利諾伊州芝加哥大學從事化學生物學研究的研究生,我經常思考我的性取向與科學興趣的交集。基因編輯技術正在改變我們研究基礎生物學的能力。但對我來說,更重要的是,它們給了我一絲希望,有一天我能與我的伴侶一起撫養一個生物後代。

同性人類繁殖之路被許多人認為是無法跨越的。除了倫理和社會政治的阻礙外,還存在著根本的生物學問題。

無精卵繁殖是指在沒有受精的情況下,通過卵細胞進行繁殖,這在鳥類和鯊魚中自然發生。但是哺乳動物的繁殖過程受到基因組 “印記” 的影響,其中一些基因在精子或卵子中被修改或關閉,而它們的等位基因則被表達出來,就像拉鍊的兩半合攏一樣。為了解決這個問題,研究人員已經獲得了 “無印記” 幹細胞。《細胞幹細胞》雜誌 2018 年的一份報告描述了使用 CRISPR 從小鼠基因組中刪除印記區域的方法,相當於從生物拉鍊中去掉了鏈牙 (Z.-K. Li et al. Cell Stem Cell 23, 665–676; 2018)。使用這種技術與雌性小鼠的卵子結合,產生了能夠成長為健康、有生育能力的幼崽。然而,使用雄性小鼠的精子進行該技術的幼崽卻無法成年。雖然這是一個重大的突破,但許多人認為出生率低證明了哺乳動物只能進行性繁殖(來自兩個母親的胚胎為 14%,來自兩個父親的胚胎為 2.5%)。然而,這項技術給人們帶來了希望,即在更好地理解印記等其他進展的基礎上,同性人類繁殖可能是可行的。

同性繁殖技術的發展在 2019 年可能還只是科學幻想,並且其使用將會引起爭議。但是在 1869 年,試管嬰兒和同性婚姻也同樣是不可想像的,當時《自然》雜誌從學術自由主義和大膽科學的基礎上啟航。同性繁殖的顛覆性創新只是延續了這一努力,並為有能力的父母提供孩子,前提是對其進行足夠的研究以消除風險,使其在經濟上可行,並負責任地進行監管。

就我而言,當我和我的伴侶準備好的時候,我渴望以任何可行的方式給我的父母一個孫子或孫女。但要撫養一個與我和我的伴侶有親緣關係的孩子?那是我永遠都會有的夢想。

載入中......
此文章數據所有權由區塊鏈加密技術和智能合約保障僅歸創作者所有。